| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 14 | 56566358 | intron variant | G/A | snv | 0.85 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 101819970 | intron variant | G/A | snv | 0.85 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99315605 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.81 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 200703710 | intron variant | C/T | snv | 0.79 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37630840 | intron variant | T/C | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37630485 | intron variant | G/A | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37637001 | intron variant | A/T | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37635807 | intron variant | A/G | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37636237 | intron variant | C/T | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37636327 | intron variant | C/T | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 5 | 54296531 | intron variant | G/T | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 216033935 | intron variant | G/A | snv | 0.73 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37625399 | synonymous variant | G/A | snv | 0.71 | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37625791 | intron variant | A/G | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37622867 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37622840 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37629311 | intron variant | T/G | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37633439 | intron variant | A/G | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37628875 | intron variant | C/A | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37632199 | intron variant | G/A;T | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 86760399 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.71 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37625824 | intron variant | A/G | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 44915534 | intergenic variant | C/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37631223 | intron variant | T/G | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.645 | 0.600 | 2 | 27508073 | missense variant | T/C;G | snv | 0.63; 4.0E-06 | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |